Praktik kedokteran telah mengalami transformasi yang luar biasa, meskipun tidak lengkap, selama 50 tahun terakhir, bergerak terus dari bidang yang diinformasikan terutama oleh pendapat ahli dan pengalaman anekdotal dari dokter individu menuju disiplin ilmiah formal.
Munculnya obat berbasis bukti berarti dokter mengidentifikasi pilihan pengobatan yang paling efektif untuk pasien mereka berdasarkan evaluasi kualitas penelitian terbaru. Sekarang, kedokteran presisi memungkinkan penyedia untuk menggunakan informasi genetik, lingkungan dan klinis individu pasien untuk lebih mempersonalisasikan perawatan mereka.
Manfaat potensial dari kedokteran presisi juga datang dengan tantangan baru. Yang penting, jumlah dan kompleksitas data yang tersedia untuk setiap pasien meningkat pesat. Bagaimana dokter mengetahui data mana yang berguna untuk pasien tertentu? Apa cara paling efektif untuk menafsirkan data untuk memilih perawatan terbaik?
Ini adalah tantangan yang diatasi oleh para ilmuwan komputer seperti saya. Berkolaborasi dengan para ahli dalam genetika, kedokteran dan ilmu lingkungan, kolega saya dan saya mengembangkan sistem berbasis komputer, sering menggunakan kecerdasan buatan, untuk membantu dokter mengintegrasikan berbagai data pasien yang kompleks untuk membuat keputusan perawatan terbaik.
Munculnya Pengobatan Berbasis Bukti
Baru -baru ini pada tahun 1970 -an, keputusan klinis terutama didasarkan pada pendapat ahli, pengalaman anekdotal dan teori mekanisme penyakit yang sering tidak didukung oleh penelitian empiris. Sekitar waktu itu, beberapa peneliti perintis berpendapat bahwa pengambilan keputusan klinis harus didasarkan pada bukti terbaik yang tersedia. Pada 1990-an, istilah obat berbasis bukti diperkenalkan untuk menggambarkan disiplin mengintegrasikan penelitian dengan keahlian klinis ketika membuat keputusan tentang perawatan pasien.
Bedrock obat berbasis bukti adalah hierarki kualitas bukti yang menentukan jenis informasi yang harus diandalkan oleh dokter informasi untuk membuat keputusan pengobatan.
CFCF/Wikimedia Commons, CC BY-SA
Uji coba terkontrol secara acak secara acak menempatkan peserta dalam kelompok yang berbeda yang menerima pengobatan eksperimental atau plasebo. Studi -studi ini, juga disebut uji klinis, dianggap sebagai sumber bukti individu terbaik karena mereka memungkinkan para peneliti untuk membandingkan efektivitas pengobatan dengan bias minimal dengan memastikan kelompok serupa.
Studi observasional, seperti studi kohort dan kontrol kasus, fokus pada hasil kesehatan dari sekelompok peserta tanpa intervensi dari para peneliti. Sementara digunakan dalam pengobatan berbasis bukti, studi ini dianggap lebih lemah daripada uji klinis karena mereka tidak mengontrol potensi faktor perancu dan bias.
Secara keseluruhan, ulasan sistematis yang mensintesis temuan beberapa penelitian menawarkan bukti kualitas tertinggi. Sebaliknya, laporan kasus tunggal yang merinci pengalaman satu individu adalah bukti yang lemah karena mereka mungkin tidak berlaku untuk populasi yang lebih luas. Demikian pula, kesaksian pribadi dan pendapat ahli saja tidak didukung oleh data empiris.
Dalam praktiknya, dokter dapat menggunakan kerangka kerja obat berbasis bukti untuk merumuskan pertanyaan klinis khusus tentang pasien mereka yang dapat dijawab dengan jelas dengan meninjau penelitian terbaik yang tersedia. Sebagai contoh, seorang dokter mungkin bertanya apakah statin akan lebih efektif daripada diet dan olahraga untuk menurunkan kolesterol LDL untuk pria berusia 50 tahun tanpa faktor risiko lain. Mengintegrasikan bukti, preferensi pasien dan keahlian mereka sendiri, mereka dapat mengembangkan diagnosis dan rencana perawatan.
Seperti yang diharapkan, mengumpulkan dan menyatukan semua bukti bisa menjadi proses yang melelahkan. Akibatnya, dokter dan pasien biasanya mengandalkan pedoman klinis yang dikembangkan oleh pihak ketiga seperti American Medical Association, National Institutes of Health dan Organisasi Kesehatan Dunia. Pedoman ini memberikan rekomendasi dan standar perawatan berdasarkan penilaian penelitian yang tersedia secara sistematis dan menyeluruh.
Dawn of Precision Medicine
Sekitar waktu yang sama bahwa obat berbasis bukti mendapatkan traksi, dua perkembangan transformatif lainnya dalam sains dan perawatan kesehatan sedang berlangsung. Kemajuan ini akan mengarah pada munculnya obat presisi, yang menggunakan informasi khusus pasien untuk menyesuaikan keputusan perawatan kesehatan untuk setiap orang.
Yang pertama adalah Proyek Genom Manusia, yang secara resmi dimulai pada tahun 1990 dan selesai pada tahun 2003. Ia berusaha membuat peta referensi DNA manusia, atau sel informasi genetik yang digunakan untuk berfungsi dan bertahan hidup.
Peta genom manusia ini memungkinkan para ilmuwan untuk menemukan gen yang terkait dengan ribuan penyakit langka, memahami mengapa orang merespons secara berbeda terhadap obat yang sama, dan mengidentifikasi mutasi pada tumor yang dapat ditargetkan dengan perawatan tertentu. Semakin banyak, dokter menganalisis DNA pasien untuk mengidentifikasi variasi genetik yang menginformasikan perawatan mereka.
Institut Penelitian Genom Manusia Nasional/Flickr
Yang kedua adalah pengembangan catatan medis elektronik untuk menyimpan riwayat medis pasien. Meskipun para peneliti telah melakukan studi percontohan catatan digital selama beberapa tahun, pengembangan standar industri untuk catatan medis elektronik dimulai hanya pada akhir 1980 -an. Adopsi tidak tersebar luas sampai setelah UU Pemulihan dan Reinvestasi Amerika 2009.
Catatan medis elektronik memungkinkan para ilmuwan untuk melakukan studi skala besar tentang hubungan antara varian genetik dan sifat-sifat yang dapat diamati yang menginformasikan kedokteran presisi. Dengan menyimpan data dalam format digital terorganisir, para peneliti juga dapat menggunakan catatan pasien ini untuk melatih model AI untuk digunakan dalam praktik medis.
Lebih banyak data, lebih banyak AI, lebih presisi
Secara dangkal, gagasan menggunakan informasi kesehatan pasien untuk mempersonalisasikan perawatan bukanlah hal baru. Sebagai contoh, Studi Jantung Framingham yang sedang berlangsung, yang dimulai pada tahun 1948, menghasilkan model matematika untuk memperkirakan risiko penyakit arteri koroner pasien berdasarkan informasi kesehatan masing -masing, daripada risiko populasi rata -rata.
Salah satu perbedaan mendasar antara upaya untuk mempersonalisasikan obat sekarang dan sebelum proyek genom manusia dan catatan medis elektronik, adalah bahwa kapasitas mental yang diperlukan untuk menganalisis skala dan kompleksitas data pasien individu yang tersedia saat ini jauh melebihi otak manusia. Setiap orang memiliki ratusan varian genetik, ratusan hingga ribuan paparan lingkungan dan riwayat klinis yang mungkin mencakup banyak pengukuran fisiologis, nilai laboratorium dan hasil pencitraan. Dalam pekerjaan tim saya yang sedang berlangsung, model AI yang kami kembangkan untuk mendeteksi sepsis pada bayi menggunakan lusinan variabel input, banyak di antaranya diperbarui setiap jam.
Para peneliti seperti saya menggunakan AI untuk mengembangkan alat yang membantu dokter menganalisis semua data ini untuk menyesuaikan diagnosis dan rencana perawatan untuk masing -masing individu. Sebagai contoh, beberapa gen dapat mempengaruhi seberapa baik obat -obatan tertentu bekerja untuk pasien yang berbeda. Sementara tes genetik dapat mengungkapkan beberapa sifat ini, belum layak untuk menyaring setiap pasien karena biaya. Sebaliknya, sistem AI dapat menganalisis riwayat medis pasien untuk memprediksi apakah pengujian genetik akan bermanfaat berdasarkan seberapa besar kemungkinan mereka diresepkan obat yang diketahui dipengaruhi oleh faktor genetik.
Contoh lain adalah mendiagnosis penyakit langka, atau kondisi yang mempengaruhi kurang dari 200.000 orang dalam diagnosis AS sangat sulit karena banyak dari beberapa ribu penyakit langka yang diketahui memiliki gejala yang tumpang tindih, dan penyakit yang sama dapat muncul secara berbeda di antara orang yang berbeda. Alat AI dapat membantu dengan memeriksa sifat genetik yang unik dan karakteristik klinis untuk menentukan mana yang mungkin menyebabkan penyakit. Sistem AI ini dapat mencakup komponen yang memprediksi apakah variasi genetik spesifik pasien secara negatif mempengaruhi fungsi protein dan apakah gejala pasien mirip dengan penyakit langka spesifik.
Masa depan pengambilan keputusan klinis
Teknologi baru akan segera memungkinkan pengukuran rutin dari jenis data biomolekul lainnya di luar genetika. Perangkat kesehatan yang dapat dipakai dapat terus memantau detak jantung, tekanan darah dan fitur fisiologis lainnya, menghasilkan data yang dapat digunakan alat AI untuk mendiagnosis penyakit dan mempersonalisasikan perawatan.
Studi terkait sudah menghasilkan hasil yang menjanjikan dalam onkologi presisi dan kesehatan preventif yang dipersonalisasi. Sebagai contoh, para peneliti sedang mengembangkan pemindai ultrasound yang dapat dipakai untuk mendeteksi kanker payudara, dan insinyur mengembangkan sensor seperti kulit untuk mendeteksi perubahan ukuran tumor.
Penelitian akan terus memperluas pengetahuan kita tentang genetika, efek kesehatan dari paparan lingkungan dan bagaimana AI bekerja. Perkembangan ini akan secara signifikan mengubah bagaimana dokter membuat keputusan dan memberikan perawatan selama 50 tahun ke depan.
Aaron J. Masino, Associate Professor of Computing, Clemson University
Artikel ini diterbitkan ulang dari percakapan di bawah lisensi Creative Commons. Baca artikel asli.